Kaitsmisele tuleb Liis Kolbergi doktoritöö

21. juunil kell 11.15 kaitseb Liis Kolberg informaatika erialal doktoritööd „Developing and applying bioinformatics tools for gene expression data interpretation“ („Bioinformaatika tööriistade arendamine ja rakendamine geeniekspressiooni andmete interpreteerimiseks“). Kaitsmine toimub Zoomis. 

Juhendaja:
kaasprof Hedi Peterson, Tartu Ülikool

Oponendid:
dr Martina Summer-Kutmon, Maastrichti Ülikool (Holland)
kaasprof Kerrin Small, King’s College London (Suurbritannia)

Kokkuvõte
Tänapäeva tehnoloogiad võimaldavad teadlastel korraga mõõta kõikide geenide avaldumise ehk ekspressiooni tasemeid erinevates tingimustes ja inimgruppides. Näiteks mõõdetakse geenide ekspressiooni kasvaja diagnoosiga inimeste vähi- ja normaalses koes. Tulemuseks on mahukad andmestikud kümnete tuhandete geenide ekspressioonitasemetega, kust otsitakse sarnase profiiliga geene, mis võivad olla kaasatud teatud vähitüübi avaldumisse. Selleks kasutatakse erinevaid andmekaeve meetodeid ning statistilisi teste, mis leiavad sarnaselt käituvate geenide grupid. Nende geenigruppide paremaks mõistmiseks koondatakse nende kohta teada olev info ja tuvastatakse sealt ühised kirjeldused. Nii võib leida varem vähem uuritud geenidele uusi funktsioone või uuritava haigusega seotud uusi geene. Sellise analüüsi raames on vaja rakendada mitmeid meetodeid ja teha suurel hulgal statistilisi teste, mille läbi viimiseks loovad bioinformaatikud erinevaid tööriistu. Käesolevas doktoritöös arendasime kahte tööriista, g:Profiler ja funcExplorer, mis aitavad geeniekspressiooni andmeid lihtsalt interpreteerida. g:Profiler leiab geeninimekirjade kirjeldustest olulise ühisosa, funcExplorer grupeerib sarnase profiiliga geenid, võttes arvesse ka g:Profileri leitud kirjeldusi. Muuhulgas esitavad antud tööriistad tulemusi jooniste abil ja interaktiivselt, võimaldades kiirelt hoomata andmete sisu ning jagada saadud tulemusi teistega. Töö teises osas uurisime geenide ekspressiooni mõjutavaid geneetilisi variante. Selleks leidsime funcExploreriga esmalt sarnase ekspressiooniga geenigrupid. Seejärel tuvastasime geneetilised variandid, mis mõjutavad nende geenide avaldumise taset. Lõpuks kasutasime g:Profilerit, et tõlgendada saadud gruppe ja seeläbi ka neid mõjutavaid geneetilisi variante. Tehtud analüüsi käigus leidsime uue seose, mille oluliseks osaks on ekspressiooni mõõtmise aeg ja tingimused ning kinnitasime mitmeid varasemalt leitud tugevaid seoseid geneetiliste variantide ja geeniekspressiooni vahel.