TÜ arvutiteadlased aitavad kokku viia kolme maailmajao inimeste geeniandmed

Täna alustavad 18 teadusorganisatsiooni ühisprojekti "CINECA", millega jagatakse teadlaste vahel üle miljoni Aafrika, Kanada ja Euroopa geeniandme. Projektiga seotud Tartu Ülikooli arvutiteadlased loovad suuremahuliste geeniandmete analüüsimiseks vajalikud tööriistad.

Projekti „CINECA“ (Common Infrastructure for National Cohorts in Europe, Canada and Africa) raames loovad teadlased pilvepõhise andmete kogumise võrgustiku, mis aitab volitatud teadlastel ligi pääseda 1,4 miljoni inimese geeniandmetele. Projekt aitab kiirendada haiguste uurimist, ravimite avastamist ja arendamist. Selline koostöö kolme maailmajao vahel on esmakordne.

Tartu Ülikooli teadlastest on projekti kaasatud arvutiteaduste instituudi juhataja ja bioinformaatika professor Jaak Vilo, bioinformaatika vanemteadur Hedi Peterson ning bioinformaatika teadur Kaur Alasoo.

Tartu teadlaste panus

[[{"type":"media","view_mode":"media_original","fid":"2658619","attributes":{"alt":"","class":"media-image","height":"800","style":"margin: 10px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: normal; font-size: 14px; font-family: Roboto, sans-serif; width: 300px; height: 300px; float: right;","title":"Kaur Alasoo / Foto: Erakogu","typeof":"foaf:Image","width":"800"}}]]

Kaur Alasoo selgitas, et ülikooli arvutiteadlaste ülesanne on uute tööriistade loomine, mis võimaldab suuremahulisi geeniandmed erinevate riikide vahel paremini analüüsida ilma, et kõiki andmeid ühte kohta kokku tuua. „Eesmärk on, et analüüsijuhised saaks viia andmete juurde. See on vajalik, kuna alati ei ole võimalik kõiki andmeid koondada logistilistel ja eetilistel põhjustel või turvakaalutlustel,“ lisas Alasoo.

Lisaks hakkavad ülikooli arvutiteadlased otsima lahendust, kuidas kindlaks teha, mis tüüpi andmeid on erinevates andmekogudes. Näiteks võimaldaks TÜ teadlaste kaasabil loodud süsteem ELIXIR Beacon üles leida haruldaste geenivariantide kandjad.

„Kui näiteks Eestist leitakse haruldase geneetilise variandi kandja, mis võib põhjustada mingi haiguse, siis selle süsteemi abil on võimalik uurida, kas mujal maailmas on veel inimesi, kellel on sama geneetiline variant ja kas neil on sama haigus,“ kirjeldas Alasoo võimalikku stsenaariumit.

Projekti „CINECA“ tulemusel loodud tööriistad võimaldavad päringuid teha lihtsamalt ja kiiremini. Samuti tagab projekt andmete konfidentsiaalsuse ja ainult eesmärgipärase kasutamise.

Mõju personaalmeditsiinile

Projekt toetab personaalmeditsiini arengut, et iga patsienti saaks ravida vastavalt tema DNA iseärasustele. Kuna iga geneetilise variandi mõju mõne haiguse tekkimisele on väike, siis on vaja nende mõjude täpseks hindamiseks väga suuri riikideüleseid andmestikke.

„Teises äärmuses on haruldased geenivariandid, millel on potentsiaalselt suur mõju, aga mille kandjaid on Eestis näiteks ainult üks. Selleks et päriselt kindlaks teha, kas konkreetne variant põhjustab konkreetset haigust, on vaja leida rohkem kui üks inimene, kellel on sama variant ning sama haigus. Selleks on jälle vaja väga suuri valimeid, mida CINECA projekt aitab kokku tuua,“ selgitas Alasoo projekti olulisust.

Projekti juhib Euroopa molekulaarbioloogia labori bioinformaatika instituut (EMBL-EBI) ja seda rahastatakse Euroopa Liidu teadusuuringute ja innovatsiooni raamprogrammist Horisont 2020. Vaata projekti ingliskeelset teadet ja partnerorganisatsioonide loendit Euroopa molekulaarbioloogia labori kodulehelt. 

Lisateave: Kaur Alasoo, TÜ bioinformaatika teadur, 5552 6285, kaur.alasoo@ut.ee